Инструмент Google DeepMind AI предсказывает, могут ли генетические мутации нанести вред

Исследователи из Google DeepMind, подразделения искусственного интеллекта технологического гиганта, во вторник представили инструмент, который предсказывает, могут ли генетические мутации причинить вред. Это прорыв, который может помочь в исследовании редких заболеваний. Полученные результаты являются «еще одним шагом в признании влияния, которое ИИ оказывает на естественные науки», — сказал Пушмит Кохли, вице-президент по исследованиям Google DeepMind.

Инструмент фокусируется на так называемых «миссенс» мутациях, при которых затрагивается одна буква генетического кода. В геноме типичного человека имеется 9000 таких мутаций; они могут быть безвредными или вызывать такие заболевания, как муковисцидоз или рак, или наносить вред развитию мозга. На сегодняшний день у людей наблюдалось четыре миллиона таких мутаций, но только два процента из них были классифицированы как вызывающие заболевания или доброкачественные.

Всего существует 71 миллион таких возможных мутаций. Инструмент Google DeepMind под названием AlphaMissense проанализировал эти мутации и смог предсказать 89 процентов из них с точностью 90 процентов. Каждой мутации был присвоен балл, указывающий на риск возникновения заболевания (иначе называемого патогенным).

Результат: 57 процентов были классифицированы как вероятно доброкачественные, а 32 процента – как вероятно патогенные, а остальные были неопределенными. База данных была обнародована и доступна ученым, а сопутствующее исследование было опубликовано во вторник в журнале Science.

AlphaMissense демонстрирует «превосходную производительность», чем ранее доступные инструменты, пишут эксперты Джозеф Марш и Сара Тейхманн в статье, также опубликованной в журнале Science. «Мы должны подчеркнуть, что прогнозы никогда не тренировались и никогда не предназначались для использования только для клинической диагностики», — сказал Цзюнь Ченг из Google DeepMind.

«Однако мы думаем, что наши прогнозы потенциально могут быть полезны для увеличения частоты диагностируемых редких заболеваний, а также потенциально помочь нам найти новые гены, вызывающие заболевания», — добавил Ченг. Косвенно это может привести к разработке новых методов лечения, говорят исследователи.

Инструмент был обучен на ДНК людей и близких приматов, что позволило ему распознавать, какие генетические мутации широко распространены. Ченг сказал, что обучение позволило инструменту ввести «миллионы белковых последовательностей и узнать, как выглядит обычная белковая последовательность».

Затем он сможет идентифицировать мутацию и ее потенциальный вред. Ченг сравнил этот процесс с изучением языка. «Если мы заменим слово из английского предложения, человек, знакомый с английским языком, сразу сможет увидеть, изменит ли эта замена слова смысл предложения или нет».